Расстройство полового развития - это состояние, возникающее в результате аномального развития хромосомного, гонадного или анатомического пола. Это может иметь широкий клинический спектр. Заболеваемость ДГБ составляет в среднем 1 случай на 4500 живорождений.
В качестве генотипа ребенок с женским кариотипом может иметь полностью мужские наружные гениталии или может иметь умеренную клитеромегалию. С другой стороны, генотипический мужчина может быть недостаточно маскулинизирован, может казаться полностью женским или может не иметь других признаков, кроме тяжелой гипоспадии.
DSD - одна из самых сложных тем в детской хирургии и детской урологии, которая требует многопрофильного подхода. Это многопрофильная команда; Он должен состоять из детского хирурга - детского уролога, детского эндокринолога, детского психиатра, детского генетика, неонатолога и специалиста по медицинской этике.
Клиника(CGB) разнообразно . Диагноз может потребоваться сразу после рождения у младенцев, рожденных с сомнительными гениталиями. Хотя внешняя половая структура дифференцирована в других группах (CGB), диагноз может быть отложен до подросткового или взрослого возраста в случаях, когда существует анатомическое несоответствие во внутренних репродуктивных органах.
Подозрительные гениталии - это состояние, требующее срочной диагностики и лечения как с медицинской, так и с социальной точек зрения. При типах врожденной гиперплазии надпочечников (ИБС), вызывающих потерю соли, пациент может умереть от тяжелой надпочечниковой недостаточности. Гипертония, наблюдаемая при некоторых типах ИБС, опухолях гонад, которые можно увидеть при дисгенезии гонад, опухоли Вильмса, сопровождающей некоторые CGB, и т. Д. аномалии могут проявляться как опасные для жизни осложнения.
В результате встреч и оценок, проведенных в последние годы, было решено использовать термин «расстройство полового развития» (DDD) вместо терминов «бисексуал», «ambigus genitale», «гермафродитизм» и «интерсекс». Кроме того, гендерное расстройство развития было переклассифицировано в 3 основные группы.
- Группа: 46, XX CGB: Наиболее частая врожденная гиперплазия надпочечников.
- Группа: 46, XY CGB
- Группа: Половая хромосома CGB 47, XXY Синдром Klinefelter и варианты, 45, X Синдром Turner и варианты, 45, X / 46, XY Смешанная Gonadal дисгенезия), Химеризм 46, XX / 46, XY
Проблемы с диагностикой и методами лечения этой группы пациентов все еще в проссе. Нет четкого консенсуса относительно выбора, времени и метода определения пола у новорожденных с CGB. Эти расстройства имеют различные медицинские и социальные последствия, такие как гормональные заболевания, нарушение фертильности, гендерное несчастье, психологические и сексуальные трудности, социальная стигма и опухоли яичников / яичек. Важность проблемы обусловлена тем фактом, что эта ситуация может потребовать срочной медицинской помощи, а также социальным аспектом, заключающимся в том, что задержка в выборе пола или предоставление несоответствующего пола.
Задержки и ошибки в диагностике и лечении приводят к смерти в неонатальном периоде у одних пациентов и значительным психологическим, социальным и даже органическим расстройствам у других.
Врожденная гиперплазия надпочечников
Врожденный надпочечник (ВГН) - наиболее частая причина подозрительных гениталий в неонатальном периоде. Заболеваемость составляет примерно 1/5 000–15 000 во всем мире.
Было показано, что заболеваемость ВГН высока в арабских странах, где кровнородственные браки, связанные с этим заболеванием, являются обычным явлением. Турция входит в число стран, где распространены кровнородственные браки. В то время как средний уровень кровнородственных браков в Турции составляет около 20-25%, в некоторых регионах этот показатель приближается к 50%. Поэтому считается, что заболеваемость ВГН в нашей стране высока. Однако нет исследований, показывающих заболеваемость ВГН в нашей стране.
Из-за нарушения ферментов в надпочечниках у развивающегося ребенка женского пола в утробе матери, гормона тестостерона выделяется больше, чем следовало бы. Воздействие на девочку высоких уровней гормона тестостерона не влияет на развитие ее яйцеклеток и матки. Однако могут быть затронуты внешние гениталии, и клитор может появиться в виде пипсов. Это приводит к нарушению полового развития у женщин.
Общество всемирной педиатрической эндокринологии и европейское общество детской урологии считают, что не все могут справиться с этой болезнью. Поскольку это очень специфическая операция, полезно, чтобы ее выполняли определенные хирурги, которые посвятили себя этой операции и имеют опыт в этой области.
Я горжусь тем, что за мою карьеру в области детской урологии у меня есть важная серия в мире, в которой было проведено почти 100 операции ВГН. Это одна из операций, которые мне очень нравятся. Очень важно внимательно следить за пациентами после операции, чтобы сразу же диагностировать и лечить осложнения, которые могут возникнуть.