) هو حالة ناتجة عن التطور غير الطبيعي للجنس الكروموسومي او التناسلي التشريحي.CGBاضطراب النمو الجنسي (
وقد تظهر هذه الحالات امامنا بشكل كبير جدا. ان نسبة اضطرابات النمو بين الجنسيين من الولادة هي 1 من كل 4500 شخص.
وراثيا قد نرى رضيع انثى مع اعضاء تناسلية ذكرية تماما او قد يكون البظر متضخم عنده قليلا. وممكن عند رضيع ذكر ان يكون له مظهر انثوي تماما وقد لاتظهر عليه علامات اخرى على انه ذكر غير المبال السفلي الشديد. تعد اضطرابات النمو بين الجنسين من اكثر الموضوعات تعقيدا عند اطباء جراحة المسالك البولية للاطفال وتتطلب دراسات متعددة الاختصاصات. هذه الاختصاصات يجب ان تتكون من جراح اطفال, مسالك بولية, الغدد الصماء للاطفال, طبيب نفسي. اختصاص في علم الوراثة. واذا وجد طبيب اخلاقيات الطب. قسم اضطرابات النمو بين الجنسيين متغير. يمكن ان يكون التشخيص ضروري عند حديثي الولادة اذا كان هناك اي شك في اعضائهم التناسلية. في بعض المجموعات الاخرى من المصابين في اضطرابات النمو بين الجنسين قد يتأخر التشخيص في حالاتهم الى سن البلوغ في الحالات التي يوجد فيها عدم تطابق في الاعضاء التناسلية الداخلية على الرغم من ان بنية الاعضاء التناسلية الخارجية تكون واضحة لديهم. الاعضاء التناسلية المشكوك فيها تتطلب تشخيص وعلاج عاجل طبيا واجتماعيا. يمكن ان نفقد المريض في حالة قصور حاد في الغدة الكظرية في انواع نقص هزال الملح الذي يسبب تضخم الغدة الكظرية ( سي اي اتش ).
يصاحب المصابين باضطرابات النمو بين الجنسين ارتفاع في ضغط الدم وبعض انواع امراض القلب والاوعية الدموية, اورام الغدد التناسلية التي تؤثر سلبا على تكوين الغدد التناسلية. قد تظهر في الحالات الشاذة مضاعفات تهدد الحياة. نتيجة للاجتماعات والتقييمات التي اجريت في السنوات الاخيرة قرر استخدام مصطلح اضطراب النمو الجنسي ( سي جي بي ) بدلا من المصطلحات القديمة ثنائي الجنس, الغموض التناسلي, الخنثى. بالاضافة الى ذلك تم اعادة تصنيف اضطرابات النمو بين الجنسين الى 3 مجموعات:
- مجموعة 46,اكس اكس سي جي بي تضخم الغدة الكظرية وهو الاكثر شيوعيا.
- مجموعة 46,اكس واي سي جي بي
- مجموعة كروموسوم الجنس سي جي بي 47,اكس اكس واي متلازمة كلاينفلتر وتوابعها 45,اكس متلازمة تورنير وتوابعها 45,اكس/46,اكس واي خلل تكوين الغدد التناسلية المختلطة, الخيمرية 46,اكس اكس/46.اكس واي.
لاتزال مشاكل التشخيص والعلاج لهذه المجموعة من المرضى مستمرة. الى الآن لايوجد اجماع واضح على طريقة اختيار وتوقيت وطريقة تحديد الجنس عن الاطفال حديثي الولادة عند الاشخاص المصابين ب ( سي جي بي ). هذه الاضطرابات لها عواقب صحية واجتماعية مختلفة مثل الأمراض الهرمونية، ضعف الخصوبة، التعاسة بين الجنسين، الصعوبات النفسية والجنسية، الخجل الاجتماعي، وأورام المبايض / الخصية. ترجع أهمية الموضوع هنا إلى حقيقة أن هذا الوضع قد يتطلب عناية طبية عاجلة، فضلاً عن بعد اجتماعي يمتد لتأخير اختيار الجنس أو إعطاء جنس غير مناسب للطفل. يؤدي التاخير والأخطاء في التشخيص والعلاج إلى الوفاة عند حديثي الولادة لدى بعض المرضى، واضطرابات نفسية واجتماعية وخلل في الاعضاء.
تضخم الغدة الكظرية الخلقي
الغدة الكظرية الخلقي هي السبب الأكثر شيوعًا للأعضاء التناسلية المشبوهة في فترة حديثي الولادة. يبلغ معدل حدوثه حوالي 1 من كل5000-15000 شخص في جميع أنحاء العالم. وقد ثبت أن معدل الإصابة بمرض تضخم الغدة الكظرية مرتفع جدا في الدول العربية حيث يشيع زواج الأقارب فيها. تركيا هي من بين الدول التي ينتشر فيها زواج الأقارب. أن متوسط زواج الأقارب يتراوح بين 20-25٪ في تركيا ، وهذا المعدل يقترب من 50٪ في بعض المناطق الاخرى. يعتقد ان معدل الاصابة بمرض تضخم الغدة الكظرية الخلقي مرتفع في بلدنا. ومع ذلك لا توجد دراسة توضح معدل الإصابة بأمراض تضخم الغدة الكظرية الخلقي في بلدنا. يفرز هرمون التستوستيرون أكثر مما ينبغي بسبب اضطراب الإنزيم في الغدة الكظرية للجنين النامي في رحم الأم. تعرض الطفلة لمستويات عالية من هرمون التستوستيرون لا يؤثر على نمو البويضات والرحم. ولكن قد تتأثر الأعضاء التناسلية الخارجية وقد يظهر البظر على شكل عضو ذكري صغير وهذا يؤدي إلى اضطراب النمو الجنسي للإناث. الرأي السائد لدى الجمعية العالمية لطب الغدد الصماء لدى الأطفال والجمعيات الأوروبية لطب المسالك البولية للأطفال هو أن عملية هذا المرض لا يتم إجراؤها من قبل الجميع. نظرًا لأنها عملية جراحية خاصة للغاية فمن المفيد إجراؤها من قبل بعض الجراحين الذين كرسوا أنفسهم لهذه الجراحة ولديهم خبرة كبيرة في هذا المجال. انا فخور جدا بأنه لدي سلسلة بمايقارب 100 عملية مهمة من عمليات تضخم الغدة الكظرية الخلقي على مستوى العالم في مسيرتي كطبيب مسالك بولية للاطفال. إنها من العمليات الجراحية التي أستمتع بها كثيراً. من المهم جدا متابعة المرضى عن كثب بعد العملية لتشخيص اي مضاعفات ممكن ان تحصل والتدخل مباشرة.