Cinsiyet Gelişim Bozukluğu (CGB) kromozomal, gonadal veya anatomik cinsiyetin normal olmayan bir şekilde gelişmesinden kaynaklanan bir durumdur. Bu durum çok geniş bir klinik yelpaze ile karşımıza çıkabilir. CGB’lerin görülme sıklığı ortalama 4500 canlı doğumda 1’dir.
Genotip olarak dişi karyotipli bir çocuk karşımıza tamamen erkek dış genital yapısı ile çıkabileceği gibi hafif kliteromegali ile de bulgu verebilir. Genotipik bir erkek ise yeterli derecede maskülinize olamadığı için tamamıyla dişi görünümde olabileceği gibi ağır hipospadias dışında bulgu vermeyebilir.
CGB, çocuk cerrahisi ve çocuk ürolojisinin en kompleks konularından biri olup, multidisipliner yaklaşım gerektirmektedir. Bu multidisipliner takım; Çocuk cerrahı - çocuk üroloğu, çocuk endokrinoloğu, çocuk psikiyatristi, çocuk genetik, yenidoğan ve eğer varsa tıbbi etik uzmanından oluşmalıdır.
CGB’lerin kliniği değişkendir. Kuşkulu genital yapı ile doğan bebeklerde tanının belirlenmesi doğumdan hemen sonra gerekebilir. CGB’lerin diğer gruplarında dış genital yapı farklılaşmış olsa da iç üreme organlarında anatomik uyumsuzluk olan durumlarda tanının konması ergenlik ya da erişkin yaşlara kadar gecikebilir.
Kuşkulu genital yapı hem tıbben hem de sosyal açıdan acil tanı ve tedavi gerektiren bir durumdur. Konjenital adrenal hiperplazinin (KAH) tuz kaybı ile seyreden tiplerinde, hasta ağır böbrek üstü bezi yetmezlik tablosu ile kaybedilebilir. KAH’ın bazı tiplerinde görülen hipertansiyon, gonadal disgenezilerde görülebilen gonad tümörleri, bazı CGB’lere eşlik eden Wilms Tümör’ü vs. anomaliler yaşamı tehdit eden komplikasyonlar olarak karşımıza çıkabilir.
Son yıllarda yapılan toplantılar ve değerlendirmeler sonucu, çift cinsiyet, ambigus genitale, hermafroditizm, interseks terimleri yerine cinsel gelişim bozukluğu (CGB) deyiminin kullanılması kararı alınmıştır. Ayrıca Cinsiyet Gelişim Bozukluğu, 3 ana grupta yeniden sınıflandırılmıştır.
- Grup: 46,XX CGB : En sık Konjenital adrenal hiperplazi
- Grup: 46,XY CGB
- Grup: Seks kromozom CGB 47,XXY Klinefelter sendromu ve varyantları, 45,X Turner Sendromu ve varyantları, 45,X/46,XY Miks Gonadal Disgenezi), Kimerizm 46,XX / 46,XY
Bu grup hastaların tanı ve tedavi yöntemlerindeki sorunlar halen devam etmektedir. CGB'li yenidoğanlarda cinsiyet tayininin seçimi, zamanlaması ve yöntemi konusunda henüz net bir fikir birliği yoktur. Bu bozuklukların hormonal hastalıklar, engelli doğurganlık, cinsiyet mutsuzluğu, psikolojik - cinsel zorluklar, sosyal damgalama ve yumurtalık/testis tümörleri gibi çeşitli sağlık ve sosyal sonuçları mevcuttur. Konunun önemi bu durumun tıbbi anlamda acil müdahale gerektirebilmesinin yanında, cinsiyet seçiminde gecikme ya da uygun olmayan cinsiyetin verilmesine kadar uzanan sosyal boyutu olmasından kaynaklanmaktadır.
Tanı ve tedavideki gecikme ve yanlışlıklar bazı hastalarda daha yenidoğan döneminde yaşam kaybı, bazılarında ise önemli psikolojik, sosyal, hatta organik bozukluklarla sonuçlanmaktadır.
Konjenital Adrenal Hiperplazi
Konjenital adrenal (KAH) yenidoğan döneminde kuşkulu genitalyanın en yaygın nedenidir. Tüm dünyada görülme sıklığı yaklaşık 1/5.000-15.000’dir.
Bu hastalığın akraba evliliklerinin sık olduğu arap ülkelerinde KAH insidansının yüksek olduğunu gösterilmiştir. Türkiye’de akraba evliliğinin sık görüldüğü ülkeler arasındadır. Türkiye genelinde ortalama akraba evliliği %20-25 civarındayken bazı bölgelerde bu oran %50’ye yakındır. Bu nedenle, ülkemizde KAH insidansının yüksek olduğunu düşünülmektedir. Ancak ülkemizde KAH görülme sıklığını gösteren bir çalışma yoktur.
Anne karnındaki gelişmekte olan kız bebeğin böbrek üstü bezindeki enzim bozukluğuna bağlı olarak testosteron hormonu olması gerekenden fazla salgılanır. Kız bebeğin yüksek seviyelerdeki testosteron hormununa maruz kalması yumurtalarının ve rahminin gelişimini etkilemez. Ancak dış genital yapı etkilenerek klitoris, pipi şeklinde gözükebilir. Bu da dişi cinsel gelişim bozukluğuna yol açar.
Dünya Çocuk Endokrinoji ve Avrupa Çocuk Ürolojisi Derneklerinin ortak görüşü, bu hastalığın ameliyatının herkes tarafından yapılmamasıdır. Çok özellikli bir ameliyat olmasından dolayı bu ameliyata gönül vermiş, bu konuda deneyimli belli cerrahlar tarafından yapılmasında yarar vardır.
Çocuk ürolojisi meslek hayatımda 100’e yakın KAH ameliyatımla dünyada önemli bir seriye sahip olmanın kıvancı içindeyim. Çok keyif aldığım ameliyatların başında gelmektedir. Ameliyat sonrasında da hastaların yakın takip edilmesi, çıkabilecek komplikasyonları anında tanı koyup, müdahale etme açısından çok önemlidir.